A história de Rafaela de Almeida Dourado Oliveira, de 33 anos, é marcada pela dor de perder duas filhas para uma doença misteriosa, mas também pela vitória do diagnóstico rápido que salvou a terceira criança.
Em 2013, sua primeira filha, Mel, nasceu saudável, mas aos seis meses de vida, seus rins pararam de funcionar subitamente. Em menos de três dias, a bebê faleceu. O laudo apontou “falência múltipla de órgãos”, sem uma explicação clara.
A Segunda Perda
Um ano depois, a segunda filha, Gabriela, nasceu e se desenvolvia bem até completar um ano e dois meses. Os sintomas voltaram de forma assustadora: inchaço, manchas roxas no corpo e ausência de urina.
No Hospital da Luz, em São Paulo, uma médica reconheceu os sinais da Síndrome Hemolítica Urêmica Atípica (SHUa), uma doença rara e grave de origem genética.
A nefrologista e pediatra Maria Helena Vaisbich, da Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN), explica que a SHUa é uma falha no sistema de defesa do corpo. “O organismo passa a atacar as próprias células, o que leva à formação de coágulos dentro dos vasos sanguíneos e compromete rins, cérebro, coração e pulmões”, afirma.
O diagnóstico de Gabriela levou quatro meses para ser confirmado e, nesse tempo, seu estado se agravou. “Ela teve dois AVCs, paradas cardíacas, entrou em hemodiálise e ficou cada vez mais debilitada”, conta a mãe. Gabriela faleceu após nove meses lutando na UTI.
Diagnóstico Rápido Salva Giovana
Anos depois, Rafaela descobriu que o gene da doença era dela. Em 2021, em outro relacionamento, nasceu Giovana. Em dezembro de 2022, os sintomas voltaram. “Naquele momento, eu já sabia”, lembra Rafaela, que conseguiu uma especialista em São Paulo.
A médica, ao ouvir a história familiar, iniciou o tratamento imediatamente, antes mesmo do resultado genético. A Dra. Maria Helena Vaisbich reforça que essa conduta é crucial: “Cada hora de atraso pode agravar as lesões nos órgãos”.
O tratamento foi iniciado a tempo, e o exame confirmou que Giovana nasceu com a síndrome em atividade. “Conseguimos agir rápido e isso salvou a vida dela”, afirma a mãe.
Hoje, Giovana tem quatro anos, leva uma vida normal e utiliza o medicamento ravulizumabe, aplicado a cada dois meses. Segundo a nefrologista, com o tratamento, as crianças “podem ter uma vida normal e sem sequelas”, o que antes resultava em insuficiência renal ou óbito.
Rafaela, que descobriu que outros parentes também foram vítimas fatais sem diagnóstico, se tornou uma voz de alerta. “Minha filha é a prova de que o diagnóstico precoce e o tratamento certo podem salvar vidas.”
